时隔六年！华大基因实现无创产前筛查基因检测

　　由中国妇幼保健协会主办、华大基因承办的多组学技术助力出生缺陷防控高峰论坛暨第十七届国际基因组学大会：生育健康临床应用（ICG17·RH）在河北石家庄召开。在会议中，中国科学院杨焕明院士公布了华大基因无创产前基因检测样本量已突破1000万！样本量从100万例到1000万例，华大基因仅用了短短六年时间，就完成了无创产前基因检测样本量的十倍飞跃！

　　华大基因NIFTY无创产前基因检测样本量突破一千万例发布会

　　持续优化升级无创基因检测技术，精准检测结果助力出生缺陷防控

　　无创产前检测是目前全球最前沿的产前筛查技术。针对胎儿21、18、13-三体检测具有高灵敏度与高特异性的优势。作为我国基因行业龙头企业，华大基因始终秉承“基因科技造福人类”的使命与愿景，致力于生命健康基础研究和临床应用服务。为全面助力出生缺陷防控，保障妇幼健康。

　　华大基因于2018年1月推出无创产前基因检测系列（NIFTY全因1.0），不仅精准筛查胎儿21、18、13-三体检测，同时对性染色体异常在内的全部染色体数目异常及88种明确的染色体缺失/重复综合征进行检测。同年9月，优化升级至全因2.0，在国内率先实现胎儿染色体及单基因病多方位的无创筛查，在1.0的检测基础上，新增对“软骨发育不全”单基因病检测内容。此后，华大基因持续致力于检测产品的迭代升级，并于2022年5月完成无创产前基因检测产品的4.0版本升级。通过一次采集孕妇外周血，评估胎儿常见染色体异常风险的同时检测孕妇常染色体隐性单基因病及X连锁遗传病的携带情况，从而辅助评估胎儿罹患此类单基因病的风险。4年间，华大基因用4次优化升级，不断助力我国出生缺陷防控。

　　稳步推进普惠民生项目，提高民众产前筛查意识

　　在2019年7月，河北省率先启动全省孕妇无创产前筛查基因免费筛查项目，成为全国首个基因筛查民生项目全省全覆盖的地区。华大基因应用高通量基因测序检测技术，为该免费筛查项目保驾护航。

　　此外华大基因还积极与各地政府、医疗机构开展合作，普及产前筛查意识的同时通过将NIPT纳入医保等举措，不断降低无创产前筛查基因检测的成本，让更多生育家庭享受到该项精准检测服务。

　　历经6年华大基因通过迭代升级的检测产品、普惠民生的公益项目，不断降低的检测成本，让无创产前筛查技术的市场渗透率大大提升，更多生育家庭也真正受益于此项基因检测技术。未来华大基因仍将持续探索生育健康基础研究中的更多细分领域，全面助力出生缺陷防控。

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